Los pacientes que sufren de enfermedades de baja frecuencia (raras) tienen un desafío de sobrevivencia, cuando genetistas coinciden en el estimado de 80% con falta de tratamiento en Venezuela y un promedio de casos por consulta en alrededor de 100 anual. Un contexto que empieza por el diagnóstico tardío y desconocimiento del personal de salud a una aproximación a la patología, déficit de especialistas en tan sólo cuatro estados y de laboratorios públicos para esas pruebas moleculares y bioquímicas que superan los $1.000 con muestras referidas al exterior.
Son enfermedades huérfanas, pero que no se justifican sean invisibles, porque el registro de la Organización Mundial de la Salud (OMS) precisa cinco casos por cada 10 mil habitantes, debatiéndose por escasas investigaciones para poder agilizar el diagnóstico, siendo menos accesible el tratamiento de algunas que pueden ser tan degenerativas y progresivas hasta la fatalidad. Es un cuadro complejo para pacientes que luego de ser atendidos por varios especialistas terminan confirmando con genetistas, los cuales se pueden conseguir cuatro en la ciudad de Caracas, tres en Lara, también en Mérida y Zulia con más de cuatro especialistas.
Dicho vacío obliga a migrar a lo interno del país, así como la falta de aproximación al diagnóstico implica que en la mayoría de los casos primero empiezan a detectar por separado las comorbilidades y dicha enfermedad base suele descubrirse tras varios años de angustia, realización de exámenes innecesarios y demás gastos que implican tiempo, desgaste físico y psicológico extensivo a los familiares más cercanos.
«No las debemos invisibilizar», recalca el doctor Pedro Estrada, genetista y quien además formó parte de la Unidad de Genética del Decanato de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado (UCLA), como opción pública que previo a la pandemia de covid-19, presentó falta de recurso humano.
Enfermedades de baja frecuencia están latentes
El doctor Estrada precisa que entre las enfermedades de baja frecuencia más comunes en Lara están la mucopolisacaridosis tipo 1 (falta de enzimas y deformativa), displasia esquelética (daña desarrollo de columna, cuello y tórax), síndrome de Marfan (afecta tejidos conectivos), síndrome de Ehlers – Danlos (ataca articulaciones y piel elástica), epidermólisis ampollar (piel con ampollas «piel de mariposa») y cardiomiopatía dilatada o hipertrófica (enfermedades del músculo cardíaco).
Para 2019 sabían de 7.310 diagnósticos de 131 enfermedades frecuentes en el país, desde hemofilia, Huntington (desgaste de neuronas), ataxia espinocerebelosa (ataca cerebelo y coordinación), entre otros.
La percepción del 80% de falta de tratamiento, también es lamentada por el genetista, Orlando Arcia, quien clasifica entre las comunes, aquellas neurológicas, luego óseas y siguen las metabólicas. Caracas no escapa a la realidad, la unidad genética del Hospital Clínico Universitario sólo funciona para consultas y el Laboratorio de Genética Humana del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC) con diagnósticos.
«Sabemos lo irregular de los genetistas tras la migración y otros que han fallecido», señala Estrada al resaltar las pocas opciones de formación, con posgrados impartidos en el IVIC y en la Universidad del Zulia (LUZ). También le preocupa la deficiencia en laboratorios, casi inexistentes públicos y los privados sólo con análisis citogenético y molecular. Además que priva lo económico, con estudios como secuenciación de alta generación, cuyas muestras son extraídas en Venezuela y remitidas a Brasil, Argentina, Estados Unidos, España, Reino Unido y Alemania. Lo más difícil es que las familias consigan más de $1.200 para estos exámenes.
«Hace falta una institución con el equipo multidisciplinario y laboratorios especializados, para ser accesible la recuperación», precisa porque al empezar terapias, suelen estar cerca de la muerte.
Tambalea la sobrevida, cuando advierten el avance de enfermedades degenerativas y progresivas, siendo las autoinmunes más devastadoras y deformativas que incapacitan hasta consumir en depresión. «Yo opto por confirmar el diagnóstico, orientar al paciente acerca de alternativas. Los vinculo con grupos de expertos o pacientes en el exterior, una ventana de salvación», dijo Arcia.
Son valientes aquellos que paden las enfermedades de baja frecuencia
La fe y ganas de vivir sostiene a cada paciente. María Fernanda Marín, de 26 años, reside en Cabudare y padece del síndrome Ehlers – Danlos, con síntomas fuertes a los 19 años de edad, evaluada por varios especialistas y exámenes innecesarios. Admite que llegó a sufrir tanto, porque algunos médicos insinuaban que exageraba, siendo hipocondríaca.
«Me afectó todos los sistemas, primero detectan la disautonomía, por mis mareos con taquicardia. A mis 21 años descubren mi enfermedad base Ehlers – Danlos», recuerda que los médicos no sabían y ya tenía graves complicaciones, al punto que no puede caminar y se traslada en silla de ruedas especial para reclinar. No le puede faltar su concentrador de oxígeno y collarín rígido (Aspen) por su inestabilidad cráneo cervical. Además del tapabocas por estar inmunosuprimida, hasta la gripe puede complicarla.
La atienden entre 10 a 15 especialistas, algunos del exterior vía online. Siente que lo más difícil es el desconocimiento de la enfermedad, por lo que ha estudiado diplomados online en torno a esta afección, siendo «paciente experto» y así orientar a los médicos en caso de alguna emergencia.
En el municipio Crespo, Jorge Silva, miembro de la Fundación Voluntariado «Dr. Bartolomé Finizola Celi», precisa que les prestan apoyo a Karla Gamboa (10 años), quien padece epidermólisis bullosa, con donación de medicamentos, lograron que se mudara a una casa más céntrica porque vivía en un caserío y las paredes de bahareque eran foco de contaminación para sus lesiones. Además de Jean Franco Fréitez (15 años), con distrofia muscular Duchenne, siendo el cuarto afectado en su familia, la sufren los varones.
«Esta situación es tan fuerte, que ambas caemos en depresión», confiesa Jhosmarvy Gamboa, en momentos en que sangran las lesiones de su hija y le molestan las curas diarias, además tiende a usar pelucas. Le aplica las cremas mupirocin y Brucen a diario, evita el calor y exponerla al sol, cuida su hemoglobina.
Lismary Fréitez, tía del adolescente, reitera el temor porque han muerto dos primos y su hermano de dicha enfermedad que los ataca desde los tres años. Jean Franco dejó de caminar y lo deben vigilar por sus crisis respiratorias.
