El reciente fallecimiento de Sammy Basso, quien vivió con progeria hasta los 28 años, ha vuelto a llamar la atención sobre esta enfermedad extremadamente rara. Esta enfermedad también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético que causa un envejecimiento acelerado en niños.
Esta enfermedad se debe a una mutación en las células germinales que produce una proteína anómala llamada progerina. Esto lleva a un desarrollo físico irregular, con características como: Crecimiento lento, pérdida de músculo y tejido adiposo, cabeza grande, nariz curvada similar al pico de un pájaro, alteraciones dentales, pérdida auditiva, caída del cabello, piel fina y arrugada, voz aguda, además de problemas cardiovasculares y articulares.
La expectativa de vida promedio para personas con progeria es de 13 a 15 años, aunque algunos pueden vivir más de 20 años. Como el caso de Basso que se convirtió en el hombre más longevo con esta enfermedad falleciendo a los 28 años.
Sammy Basso, era un científico italiano, reconocido por dar visibilidad y estudiar su propia enfermedad, un raro síndrome que provoca un envejecimiento relámpago.
«Hoy nuestra luz, nuestro guía, se ha apagado. Gracias Sammy por habernos hecho partícipes de esta vida maravillosa», anunció la asociación que él mismo creó para informar sobre la progeria y recaudar fondos para la investigación científica.
Basso falleció de forma imprevista mientras cenaba en un restaurante de la localidad véneta de Treviso (norte), pocos días después de volver de un viaje en China, según los medios locales.
Nació en 1995 en Schio (norte), con dos años le diagnosticaron la progeria de Hutchinson-Gilford, una enfermedad genética extremamente rara que provoca el envejecimiento prematuro y acelerado, que solo afecta a 1 de cada 20 millones de personas.
Sin embargo, Sammy dedicó su vida a la investigación y la divulgación de su propio síndrome y en 2018 se licenció en Ciencias Naturales en la Universidad de Padua (norte) con una tesis sobre posibles terapias para ralentizar su desarrollo.
En 2005, fundó con sus padres, pero por su propia voluntad, aunque aún era un niño, la Asociación Italiana Progeria Sammy Basso, con el objetivo de apoyar la divulgación y recaudar fondos para los estudios científicos.
Basso alcanzó la notoriedad internacional por sus múltiples apariciones en los medios, siempre sensibilizando sobre la existencia de su síndrome, y protagonizó un conocido documental de ‘National Geographic’ sobre un viaje a través de Estados Unidos.
En 2019 tuvo que ser operado por un problema en su arteria aorta, la primera vez de un paciente con esta enfermedad, y poco después fue nombrado caballero de la Orden del Mérito por el presidente de la República italiana, Sergio Mattarella.
En 2021 se especializó en Biología Molecular en la Universidad de Padua.
La ministra para la Discapacidad, Allessandra Locatelli, agradeció a Sammy su «valentía y determinación para hacer conocer al mundo» la enfermedad
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