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Un 80% de las enfermedades de baja frecuencia no son tratadas a tiempo
Los pacientes que sufren de enfermedades de baja frecuencia (raras) tienen un desafío de sobrevivencia, cuando genetistas coinciden en el estimado de 80% con falta de tratamiento en Venezuela y un promedio de casos por consulta en alrededor de 100 anual. Un contexto que empieza por el diagnóstico tardío y desconocimiento del personal de salud a una aproximación a la patología, déficit de especialistas en tan sólo cuatro estados y de laboratorios públicos para esas pruebas moleculares y bioquímicas que superan los $1.000 con muestras referidas al exterior.