Guiomar López | LA PRENSA DE LARA.- Solo mencionar hiperamonemia es difícil de pronunciar y así como la falta del diagnóstico oportuno. De allí, la necesidad de luchar contra esas enfermedades raras que pueden condenar al paciente a daños degenerativos, resignación familiar por el alto costo del tratamiento de hasta $5.000 mensual y el gasto que se suma al sector salud del Estado. Desde el laboratorio Lumux Pharma en Colombia, plantean el apoyo humanitario con la donación de tratamiento de enfermedades huérfanas y capacitación de especialistas en países latinoamericanos.
Entrar a ese mundo de las enfermedades huérfanas es entender que se trata de aquellas con el mínimo número de afectados, pero con un impacto tan significativo que ni siquiera se obtiene la respuesta oportuna en la mayoría de países y generalmente implican la intervención de un equipo multidisciplinario junto a fármacos de alto costo. Son pacientes que pueden estar condenados a la muerte, sin tener un diagnóstico o que mientras avanzan lento en ese camino de descarte, terminan sentenciados a la pérdida de la calidad de vida.
Tal preocupación fue la que motivó al Laboratorio Lumux Pharma, en Bogotá, a empezar sus investigaciones para ofrecer tratamiento que inicialmente comienza por intentar frenar la hiperamonemia que puede causar mucho daños por la concentración de amonio en niños. Además de aportar con capacitación a especialistas para determinar el diagnóstico a la brevedad posible, así como el seguimiento de un equipo multidisciplinario.
La vida de los niños es uno de los principales argumentos para que este grupo de investigación se fijara desde hace ocho años. Ubicaron a recién nacidos y el impacto de esta enfermedad que directamente ocasiona graves daños neurológicos por las reiteradas convulsiones que van restando facultades y en simultáneo pueden llevar a la mortalidad, sin un diagnóstico a tiempo o la disponibilidad del tratamiento aunado al control médico. Es tan relativa que puede afectar cualquier órgano e impedir el desarrollo motriz del niño.
Alexander Villamil Torres, gerente y representante legal, explica que se trata de un laboratorio farmacéutico internacional, especializado en la fabricación y desarrollo de medicamentos para enfermedades huérfanas y de alto costo. «Vimos la necesidad de tener estos medicamentos de una forma más rápida para estos pacientes con patologías que suelen ser metabólicas», explica y confiesa que apuestan a la sostenibilidad económica del sistema de salud e independencia de la tecnología farmacéutica de países latinoamericanos.
La intención es trascender de Colombia y poder llegar a otros países de manera humanitaria, como Venezuela, Ecuador, Perú, Chile y Panamá. Confirma que facilitarán medicamentos que vienen fabricando con altos estándares, aprobados por el Invima de Colombia a través de la investigación, desarrollo y licencia de estos tratamientos para enfermedades huérfanas con una relación costo-efectividad. «Podemos fabricar acá a menor costo y operativos, además de efectividad mejorada, al hacer que estos productos sean mucho mejor a partir de nuevos estudios generacionales y por esos estamos trabajando directamente con la salud y la academia«, precisa reconociendo que se trata de un gasto en el sector salud, con ciertas economías que no pueden soportar e incluso se aprecia en los pacientes de enfermedades crónicas.
Primeros pasos
Según Villamil ya tuvieron a un paciente venezolano perteneciente a la ciudad de Ureña de Táchira, a quien le empezaron a suministrar dosis de inicio, pero se trataba de una hiperamonemia transitoria, sin ser a causa de un problema genético y que luego lo siguieron tratando con otros medicamentos. Desean que sea un aporte humanitario, por lo que empezaron con las conversaciones en las unidades de neonatología de Colombia y así como con asociaciones de pacientes y federaciones de enfermedades raras en otros países. Una manera directa de conocer los casos, realizar las donaciones y el entrenamiento de especialistas.
Conocen alrededor de 14 pacientes en Colombia, pero lamenta que «nos hemos dado cuenta que se mueren más de los que están diagnosticados tanto por falta de diagnóstico, así como de farmacología temprana«. Reitera que es una mano extendida ante lo complicado para llegar a cubrir estos tratamientos que pueden ser de $5.000 mensual.
Empiezan con la hiperamonemia y luego vienen otras patologías, como un proyecto de investigación emprendido desde hace ocho años y que últimamente se centra en el marketing para seguir con los tres productos contra la esclerosis múltiple, luego vienen 15 moléculas para la emblemática llamada anemia de células falciformes, trombocitopenia y otros productos que vienen desarrollando para seguir con este tipo de programa a nivel internacional.
Valiosos aportes
Para el perinatólogo, Eduardo Galvez, la preocupación empezó por el diagnóstico ocasional, pero que sigue siendo de gran impacto. Es la característica de las enfermedades huérfanas con un profundo impacto en la sociedad y salud en general. «Hemos escuchado de hemofilia, fibrosis quística y encontramos algunas más raras, aquellas que tienen su origen metabólico que cada día se pueden conseguir nuevas«, lamenta de esa falta de diagnóstico e implicaría desafíos en los próximos años.
Especifica que el diagnóstico de la hiperamonemia es a través del estudio de una muestra de sangre, una cuantificación en la que el neonato debe estar por encima de ciertos valores y que por lo general es de 110 micromoles por litro. «Si tengo el amonio elevado, debo ubicar las causas con la urgencia de disminuir el amonio en sangre para evitar mayores daños neurológicos«, advierte de lo delicado.
Señala que se trata de una sustancia que tienen todos los organismos, pero en exceso es dañino al estar produciendo mucho y sin tener manera cómo eliminarlo. Una de las principales causas son hereditarias o congénitas, aunque no son las únicas. Esos que vienen en los genes, algunos pueden sospecharse en la gestación, pero la mayoría debuta durante el período neonatal en el caso de enfermedades metabólicas. Suele ser multifactorial y los expertos se consigan a lo inverso, con la pérdida de amonio por determinados medicamentos, por ingesta alta de proteínas e incluso a partir de alteraciones anatómicas. «Es como la punta de un iceberg que se debe ubicar a tiempo y así evitar mayores daños«, exclama.
Le preocupa el silencio que puede arropar a este tipo de enfermedades y que no sólo afecta a pacientes desde lo urbano, sino que en lo rural se pueden ignorar tantos casos. Recuerda que entre los riesgos, también pueden figurar los peligros que suelen presentarse con la exposición de fertilizantes y demás químicos en zonas agrícolas.
Lo pertinente es acercarse desde lo científico y farmacéutico a los pacientes porque la medicina dejó de limitarse exclusivamente al hospital, es ir directo y anticiparse con un enfoque primario en el sector salud.