Redacción | LA PRENSA DE LARA.- Aproximadamente el 90% de los pacientes con Trastorno Espectro Autista (TEA) son de causa «idiopática«, según explicó la doctora María Laura Braz, Neuropediatra de la fundación Solo Faltas Tu. Señala que tiene alta probabilidad de origen genético, sugerido por la alta tasa de recurrencia, 15 – 20 veces mayor que la población general, de autismo en hermanos, mientras el 10% restante son sindromáticos como parte de un amplio espectro de síndromes genéticos definidos.& ;
«Todos tienen en común características clínicas que incluyen déficits cualitativos de la interacción social y comunicación, patrones restringidos y estereotipados de la conducta, las actividades y los intereses», dijo Braz.& ;
Si bien es cierto que al hablar de un 10% de la población con autismo cuya causa puede ser de origen sindromática puede resultar una estadística porcentualmente baja, este porcentaje no debe ser desestimado y obliga a la comunidad médica y terapéutica a tener siempre en cuenta la posibilidad de diagnósticos diferenciales que expliquen el autismo.
& ;¿A que nos referimos con esto?& ;
Braz señala que algunas personas con síntomas nucleares de autismo pueden tener algunos indicadores físicos, conductuales o motores que planteen la posibilidad de patologías de origen genético. A esto se le llama fenotipo conductual.
La doctora explica que ese fenotipo conductual (FC) es un patrón característico de anormalidades motoras, cognitivas, lingüísticas y sociales, que se asocian de forma compatible con un trastorno biológico, sin desestimar la importancia de lo ambiental en su desarrollo.
«Dentro de los fenotipos conductuales vinculados al autismo se encuentran diversas patologías genéticas tales como: Síndrome de X frágil, esclerosis tuberosa, Síndrome de rett, Síndrome de Prader Willi, entre otros», dice.& ;
¿Cómo identificarlos?
1. El síndrome X frágil: es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico, normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Entre los síntomas está: Retraso para gatear, caminar o voltearse, aleteo o morderse las manos, comportamiento hiperactivo o impulsivo, discapacidad intelectual, retraso en el habla y el lenguaje y tendencia a evitar el contacto visual.
2. La esclerosis tuberosa: es un trastorno genético raro que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos. Los síntomas varían dependiendo de la ubicación de los tumores y pueden incluir: problemas con la piel, como zonas de piel claras y gruesas, convulsiones, problemas de conducta, discapacidades del aprendizaje, problemas renales
3. El síndrome de Rett: es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla. Este trastorno provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla. El síndrome de Rett afecta principalmente a las mujeres.
4. El síndrome de Prader-Willi: es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente. Entre los síntomas está poco tono muscular, rasgos faciales distintos, crecimiento y desarrollo físico deficiente, deterioro cognitivo, entre otros.& ;& ;
Braz explica que una buena historia clínica asociada a la búsqueda de indicadores atípicos en la evaluación física: machas particulares en la piel, macrocefalia, alteraciones neuromusculares y rasgos faciales atípicos pueden ser de mucho valor para la detección de estas condiciones.& ;
Precisa que en los casos de autismo, siempre es importante ver más allá de la punta del iceberg, es decir, ampliar nuestra búsqueda de posibles diagnósticos diferenciales. En estos casos, el rol de la participación del genetista en el estudio de algunos casos de autismo es de inmensurable valor.